Ellie McGinn tem uma doença genética rara que afeta as fontes de energia de suas células, chamada mitocôndria. Como parte de uma aula sobre distúrbios mitocondriais, Ellie e seu pai compartilharam suas experiências com a doença com os alunos de medicina da Johns Hopkins. Ellie está sendo tratada por médicos do Kennedy Krieger Institute e do Instituto Johns Hopkins de McKusick-Nathans de Medicina Genética (IGM). Saiba mais sobre o IGM aqui: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Ou veja mais da história de Ellie em http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Quando alguém dá uma aula na Johns Hopkins, os alunos ouvem. 0: 04.9 Mas quando esse alguém tem sete anos, 0: 07.0 o público se move para a beira de suas cadeiras. 0: 09.9 Conheça Ellie McGinn, 0: 11.1 uma garota enérgica com uma doença genética rara, conhecida como LBSL. 0: 15.6 Meus pés doíam muito e eu estava começando a cair. 0: 19.8 Hoje, ela está visitando a Johns Hopkins para ajudar os alunos melhor 0: 22.8 a entender sua condição que afeta a mitocôndria em suas células 0: 26.1, especialmente em seu cérebro e medula espinhal. 0: 29.8 Manifesta-se em dor nos pés e em desequilíbrio, 0: 33.6 essencialmente uma doença cerebral em que um componente importante de 0: 36.6 o cérebro não é produzido devido à sua condição. 0: 40.0 É tão raro que existem menos de 100 casos conhecidos. 0: 43.5 Tornando difícil o diagnóstico e o tratamento. 0: 45.9 O maior obstáculo realmente é para tratar uma doença que você 0: 48.9 tem que ter uma meta mensurável para o resultado. 0: 51.0 E em doenças realmente raras, é muito difícil descobrir o que 0: 53.8 é esse objetivo mensurável. 0: 55.1 É por isso que Ellie e 0: 55.9 seu pai fazem tudo o que podem para ajudar os médicos e 0: 58.2 alunos a aprender como tratar crianças com essa condição. 1: 01.1 A próxima rodada dos 1: 02.4 médicos mais importantes da América da instituição principal está ouvindo sobre isso. 1: 04.9 Eles estão ouvindo sobre isso de forma ativa e 1: 06.4 eles estão começando a interagir com uma criança que na verdade tem 1: 09.0 a doença. 1: 09.7 O que você acha? Qual sua comida favorita? 1: 11,8 Skittles. 1: 13.2 [RISOS] Eu quero que os alunos 1: 15.5 se lembrem dessa experiência, lembre-se de Ellie, 1: 17.5 lembre-se de sua família e os leve para o futuro 1: 19.5 Seja o que eles escolheram 1: 21.0 para perseguir ou apenas vendo paciente e 1: 22.9 reconhecendo que deveria estar pensando um pouco mais a fundo. 1: 25.6 Mesmo que não haja cura conhecida, Ellie continua 1: 29.3 a inspirar o futuro da medicina aqui em Johns Hopkins 1: 33.1 com a esperança de que um dia, uma cura será encontrada para 1: 36.6 crianças como ela em todo o mundo. 1: 39.3 MÚSICA